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Super-elasticità: sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo e che può manifestarsi in diverse forme, tutte accumunate da difetti nella produzione del collagene, componente fondamentale di tendini, fasce muscolari e altri componenti connettivali. Derivante dal mesenchima, il tessuto connettivo è il particolare tessuto del corpo umano che fornisce supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti .

Con il nome di questa sindrome si intendo 13 possibile malattie genetiche che causano problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni: il tessuto connettivo di tali pazienti è più elastico del solito. Ne conseguono effetti che vanno dalle frequenti lussazioni articolari sino alla formazione di aneurismi nei vasi maggiori.

Le anomalie del tessuto connettivo dipendono da difetti a carico delle proteine che partecipano alla costituzione delle fibre di collagene, ovvero da mutazioni a carico dei rispettivi geni, mutazione che può essere ereditaria, cioè trasmessa da uno o entrambi i genitori, e in particolare è legata al cromosoma sessuale X, oppure acquisita in modo del tutto spontaneo nel corso dello sviluppo embrionale, cioè dopo che lo spermatozoo ha fecondato l’uovo e ha avuto inizio l’embriogenesi.

Quando i geni coinvolti nella produzione del collagene sono sani, cioè privi di mutazioni, essi producono enzimi e proteine fibrose fondamentali alla corretta produzione, elaborazione e strutturazione finale del collagene. Quando, invece, sono portatori di mutazione, i 12 geni associati alla sindrome di Ehlers Danlos perdono la capacità di generare i suddetti enzimi o proteine fibrose e ciò comporta la composizione finale di un collagene poco funzionale, non sufficientemente efficace nella sua azione strutturale, presente in maniera generalizzata (cioè in tutto il corpo) di un collagene difettoso con conseguente indebolimento dei tessuti connettivi di pelle, ossa, articolazioni, vasi sanguigni ecc.

Il test più sicuro per la diagnosi è quello genetico capace di rilevare il preciso gene mutato, consentendo l’assoluta definizione della tipologia specifica di sindrome di Ehlers Danlos.

Attualmente, la sindrome di Ehlers Danlos è incurabile e gli unici trattamenti a disposizione di chi ne è portatore sono sintomatici, ossia mirati ad alleviare la sintomatologia e prevenire le complicanze più gravi.

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Dott.ssa Biologa Minicone Sara
sara.minicone@gmail.com
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