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Sindrome di Arnold-Chiari: una malformazione dai diversi gradi di gravità

La Sindrome di Arnold-Chiari, o malformazione di Chiari, è un’alterazione strutturale del cervelletto caratterizzata da uno scivolamento verso il foro occipitale e il canale spinale della porzione basale degli emisferi cerebellari; è dunque una protrusione del cervelletto dovuta ad un difetto congenito di struttura della fossa cranica alla base del cranio la quale risulta essere poco sviluppata. In altre parole, è un’ernia cerebellare, in cui parte del cervelletto protrude dal foro occipitale invadendo il canale spinale.

La sindrome è sì congenita ma può avere sintomi quiescenti, quindi può essere asintomatica, fino all’età adulta.

 Uno dei sintomi principali è il dolore alla testa, la cefalea, anche molto intensa, pulsante, presente in oltre l’80% dei soggetti affetti e dolore diffuso al collo. Tali sintomi vanno poi peggiorando se i soggetti compiono sforzi fisici, colpi di tosse o starnuti.  Con il trascurarsi della sintomatologia potrebbero apparire alterazioni della vista, come vista sfuocata, sensibilità alla luce,  compromissioni dell’udito, come ronzii e riduzione del senso, o, ancora, alterazione della percezione dell’equilibrio.  Altri segni e sintomi possono dipendere da alterata funzione delle corde vocali tra i quali spiccano  e disfagia, apnee notturne, vomito incontrollabile e gravi disfunzioni cardiache.

In base alla gravità della protrusione e all’età di insorgenza, la malformazione di Chiari può essere distinta in 4 diversi tipi, identificati dai numeri  I, II, III e IV, di cui i primi due tipi, sono, rispetto agli altri 2, più comuni e meno gravi; il tipo III e il tipo IV sono molto rari e incompatibili con la vita.

Diversi studi in proposito sembrano confermare che la malformazione di Chiari abbia un’origine ereditaria, in quanto è stata riportata una certa ricorrenza in ambito familiare. Tuttavia, restano da chiarire le condizioni genetiche che provocano la comparsa della malattia, cioè quali e quanti siano i geni coinvolti e predisponenti, se non scatenanti, la malformazione, oltre al tipo di trasmissione.

Le malformazioni di Chiari di tipo II, III e IV sono visibili già in età prenatale tramite un esame ecografico; mentre la malformazione di Chiari di tipo I è visibile solo successivamente al manifestarsi dei primi sintomi. È importante sottoporsi, sin dai primi sintomi, a controlli tempestivi anche perché, da quest’ultimi, possono emergere altri disturbi associati o complicazioni della stessa patologia. Le complicazioni della malformazione di Chiari sono legate a un peggioramento della protrusione cerebellare o agli stati morbosi associati, quali l’idrocefalo, la siringomielia, la sindrome della colonna rigida e così via.

I pazienti possono subire un intervento chirurgico teso a diminuire la pressione del cranio sul cervelletto o affidarsi a rimedi farmacologici del tipo antidolorifico.

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Dott.ssa Biologa Minicone Sara
sara.minicone@gmail.com
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