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La celiachia: ambiente o genetica?

La celiachia è una malattia di origine genetica e di natura infiammatoria caratterizzata dalla distruzione della mucosa dell’intestino tenue. È causata da una reazione immunitaria al glutine, termine utilizzato genericamente per indicare alcune proteine specifiche del grano, dell’orzo e della segale. Gli alimenti che contengono questi cereali sono numerosi e risultano estremamente diffusi sulle tavole degli italiani: pane, pizza, pasta e biscotti.

I sintomi con cui si presenta la celiachia possono essere molto vari, a carico di diversi organi e con differente gravità. Inoltre, la malattia celiaca può esordire a qualsiasi età, anche in età avanzata. Nelle persone geneticamente predisposte alla celiachia, le cellule del sistema immunitario, innescate dal contatto con il glutine, attaccano la mucosa dell’intestino tenue, distruggendo i villi (piccole protuberanze a forma di dito responsabili dell’assorbimento dei vari nutrienti e minerali che, attraverso la parete dell’intestino tenue, vanno a finire nel sangue) e determinano, a lungo termine, malassorbimento e malnutrizione.

I fattori essenziali per lo sviluppo della malattia celiaca sono:

  • il fattore ambientale, una dieta con cereali contenenti glutine;
  • il fattore genetico, presenza di specifiche sequenze (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) nei geni che definiscono la struttura con cui le nostre cellule immunitarie riconoscono i diversi elementi che vengono a contatto con esse.

In assenza di queste sequenze di DNA la diagnosi è virtualmente esclusa o altamente improbabile, ma avendo solo il 30% della popolazione mondiale queste sequenze ed  essendo invece la celiachia molto diffusa, è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o di una infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.
o, ancora, l’influenza dell’allattamento che sembrerebbe giocare un ruolo protettivo o perlomeno ritardarne la comparsa.

Nella forma classica la malattia celiaca ha esordio in età infantile con sintomi e segni quali malassorbimento, diarrea, meteorismo, dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento. Sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali aspecifici, tra i quali, ad esempio, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, debolezza muscolare, disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei, alterazioni della coagulazione, afte orali, alopecia, formicolio a livello delle mani e dei piedi e convulsioni.

Nei soggetti ad alto rischio di celiachia per familiarità, per comparsa di sintomi riconducibili a essa o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi specifici prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine, gli anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio. L’unica terapia al momento disponibile per i soggetti celiaci è la completa e duratura esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine, come additivo, conservante o aroma). Normalmente, la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida sparizione dei sintomi e la remissione della scomparsa dei villi della mucosa duodenale. Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia; infatti, se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, questa può portare allo sviluppo di altre malattie, come:

  • linfomi e adenocarcinomi,
  • forme di cancro intestinale,
  • osteoporosi, derivante dallo scarso assorbimento del calcio,
  • aborti e malformazioni congenite,
  • bassa statura, soprattutto quando la celiachia si sviluppa nell’età infantile e non permette, quindi, un adeguato assorbimento dei nutrienti necessari alla crescita,
  • convulsioni e attacchi epilettici (derivati da deposizione di calcio nel cervello in seguito a una carenza di acido folico per scarso assorbimento).
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Dott.ssa Biologa Minicone Sara
sara.minicone@gmail.com
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