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Anemia Mediterranea: una mutazione non così rara

L’Anemia Mediterranea, conosciuta anche con i nomi di Beta Talassemia o anemia eritoblastica, è una malattia che affligge prevalentemente le popolazioni dell’area mediterranea ma è diffusa anche nella penisola araba, nella Cina meridionale, in Iran, in Africa e nel sud est asiatico. Si tratta della forma di anemia più comune il cui principale effetto negativo è una minore produzione di emoglobina e globuli rossi nel sangue.

L’emoglobina è una proteina globulare che ha il compito di trasportare l’ossigeno all’interno dell’organismo: quando il corpo non riceve l’apporto di ossigeno adeguato, si manifestano spiacevoli sintomi come, per esempio, la stanchezza.

Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche. Questa malattia, differentemente da altre, non è provocata da un virus che si contrae entrando a contatto con qualcuno che ne è affetto, bensì è determinata da una mutazione del  gene HBB, il gene predisposto alla formazione della proteina beta-globina, componente immancabile delle proteine di emoglobina. Il difetto genetico impedisce all’organismo di produrre subunità di beta globine, alcune mutazioni al gene, però, non ne compromettono la totale produzione, piuttosto ne consentono una ridotta produzione. Questa malattia si è diffusa maggiormente nelle zone geografiche come forma naturale di protezione dalla malaria dove i globuli rossi modificati dei soggetti con anemia mediterranea immunizzano l’organismo contro la febbre malarica e ne frenano la contaminazione. Oggi in Italia la malaria è quasi del tutto assente (un migliaio di casi l’anno, quasi tutti importati dall’estero) ma la beta talassemia, soprattutto nella sua forma minore asintomatica, è ancora estremamente comune. La diagnosi di anemia mediterranea, oltre che sulla base dei sintomi, è eseguita mediante esame del sangue: gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma. Queste cellule sono anche numericamente meno presenti e al microscopio palesano forma irregolare e pallore. Tutti i soggetti talassemici farebbero bene a seguire dei ritmi di vita regolari, a partire dal rispetto di una dieta equilibrata che riduca la quantità di ferro di provenienza animale. Una conseguenza di questa forma di anemia, è, infatti, il sovraccarico di questo minerale nell’organismo. Esso viene “abbandonato” in circolo dai globuli rossi morti precocemente e si accumula. Per ovviare a questo problema, il trattamento per l’anemia mediterranea prevede in taluni casi integrazioni di  acido folico. Se nonostante queste precauzioni i livelli di ferro dovessero rimanere alti, potrebbe essere necessario far ricorso alla  terapia chelante per ridurre i rischi di intossicazione da ferro. I talassemici gravi sono mediamente  più soggetti a sviluppare patologie nel corso della loro vita rispetto agli individui in salute. I maggiori pericoli che la beta talassemia porta con sé sono per il cuore, anche se potrebbero essere coinvolti altri organi quali polmoni, fegato, milza e apparato muscolo scheletrico.

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Dott.ssa Biologa Minicone Sara
sara.minicone@gmail.com
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