01 Lug Tumori mammari: BRCA1 e BRCA2 per la lotta contro il tempo

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita, mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne. Il 5-10% dei tumori al seno è ereditario, vale a dire legato alla presenza di mutazioni nei geni che compongono il DNA, il codice genetico che contiene tutte le informazioni necessarie al funzionamento dell’organismo e, quindi, alla vita. Difatti, il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Sono stati scoperti due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio:

• Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
• Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e regolano la moltiplicazione delle cellule riparando eventuali tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula madre alla cellula figlia. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori le versioni alterate (mutate) di questi geni, essi non riescono più ad adempiere al loro ruolo perdendo così la capacità di riparare gli errori o i danni. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un maggiore rischio di sviluppare, nell’arco della vita, un tumore della mammella e/o dell’ovaio ma non la certezza che ciò si verifichi: l’alterazione di per sé non è sufficiente, affinché la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione.

Le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita;

Le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

Il test genetico, che permette di verificare la presenza di mutazioni genetiche, consiste in un prelievo di sangue in cui viene analizzato il DNA estratto dai globuli bianchi per la ricerca di alterazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13. Prima di sottoporsi alle analisi genetiche è necessario rivolgersi a un genetista esperto che valuterà l’utilità dell’esame. Se il risultato è positivo, ovvero evidenzia la presenza della mutazione nei geni in questione, potranno essere intensificati i controlli mammografici ed ecografici allo scopo di identificare il tumore in una fase precoce e poter intervenire tempestivamente.

Come spesso accade, quindi, la prevenzione può rappresentare una marcia in più contro la lotta al tempo per diagnosticare e intervenire in caso di tumore.