13 Mar Test prenatale non invasivo: Nipt test

Il Nipt test è un test che letteralmente indica un “test prenatale non invasivo”, noto anche come test del DNA fetale, rappresentante uno screening prenatale accurato capace di prevedere, con un alto grado di attendibilità, il rischio che il feto sviluppi anomalie cromosomiche.

Essendo un test di screening e non un esame diagnostico, non è in grado di prevedere con assoluta certezza che il feto possa o meno sviluppare un’anomalia genetica di tipo cromosomico. Tuttavia, può calcolare con ottima approssimazione la probabilità che questo rischio si presenti durante la gestazione. Ciò è possibile con l’ausilio di tecniche mirate per lo più basate sul sequenziamento del DNA o sullo studio di segmenti isolati di esso. Ciò è reso possibile dal fatto che, durante la gravidanza, sin dall’undicesima settimana non vi è più netta separazione tra il sangue materno e quello fetale, per cui è facile reperire, in quello materno, tramite prelievo di sangue periferico, frammenti di DNA fetale da analizzare.

Questo tipo di test permette di analizzare il DNA fetale e verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter. Affinché, qualora si verificasse l’esistenza di una qualche anomalia, si possa intervenire in modo terapeutico, passando prima per un’ulteriore indagine, stavolta invasiva, quale l’amniocentesi, è opportuno non far oltrepassare la sedicesima settimana di gravidanza.

I casi in cui si consiglia di eseguire questo test, oltre ad una libera scelta dei genitori, sono:

• gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
• screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
• età materna avanzata
• anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
• poliabortività
• nel caso di gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita.