21 Feb NIPT test o Prenatal test: uno sguardo al cariotipo

Il prenatal test è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.

Il test permette, infatti, di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) allineano l’Italia agli altri Paesi europei nella previsione di offrire questo test a circa 50.000 potenziali utenti ogni anno. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità che analizzano la probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau).

Si tratta di un’analisi rapida, sicura ed affidabile che è possibile effettuare a partire dalla decima settimana di gestazione, anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita. Il risultato del test sarà disponibile entro 7 giorni lavorativi.

A differenza di test come l’amniocentesi e la villocentesi, il Nipt test si effettua in modo semplice e non invasivo: un campione di sangue prelevato alla donna intorno alla decima settimana di gravidanza contiene già il DNA del feto in quantità e qualità utile a consentire l’analisi. Non ci sono rischi legati alla sua esecuzione e trattandosi di un semplice prelievo ematico non comporta controindicazioni o raccomandazioni terapeutiche particolari. Essendo un test di screening e non un esame diagnostico, non è in grado di prevedere con assoluta certezza che il feto possa o non possa sviluppare un’anomalia genetica di tipo cromosomico. Tuttavia, può calcolare con ottima approssimazione la probabilità che questo rischio si presenti durante la gestazione. Ciò è possibile con l’ausilio di tecniche mirate, per lo più basate sul sequenziamento del DNA o sullo studio di segmenti isolati di esso.

Un’altra applicazione del test riguarda la definizione precoce del sesso del feto che consente un monitoraggio accurato per la prevenzione di patologie legate al cromosoma X (come la distrofia muscolare di Duchenne).