10 Apr Malattie genetiche: cosa sono e come possono classificarsi

In medicina una malattia genetica è una patologia, generalmente rara, causata da una o più anomalie del corredo genetico, in gergo tecnico definito “genotipo”, che si tramutano in mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi in grado di dare origine a una o più patologie. I geni sono contenuti nei cromosomi sui quali si presentano in duplice copia. Le mutazioni geniche possono causare malattie congenite, cioè che si palesano alla nascita come nel caso di sindromi che causano malformazioni e dismorfismi craniofacciali, in altri casi possono causare malattie che si manifestano in una fase post-natale o adulta della vita, come nel caso di malattie muscolari e neurodegenerative.

Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.

I sintomi variano notevolmente a seconda della malattia, dal momento che può esserne colpito qualsiasi sistema dell’organismo.

Il trattamento può essere specializzato in funzione degli effetti o sintomi della malattie: in alcuni casi si seguono diete particolari che impediscono l’accumulo di composti tossici nell’organismo; in altri è possibile eseguire un trattamento che consiste nel deviare o bloccare il percorso seguito da alcune sostanze chimiche.

Più nello specifico, le malattie genetiche possono suddividersi in:

– Patologie multifattoriali causate dall’effetto complementare di fattori genetici e ambientali. Alcune di queste sono ipertensione, diabete, celiachia, malattia di Alzheimer e difetti congeniti quali labiopalatoschisi, cardiopatie e difetti del tubo neurale. A questo gruppo afferiscono le patologie per le quali la base genetica costituisce un fattore necessario ma non indispensabile, difatti partecipa in modo significativo anche la componente ambientale;

-Malattie causate da anomalie cromosomiche dovute ad un’anomalia del numero o della struttura dei cromosomi;

-Malattie monogeniche sono quelle che riguardano i caratteri semplici, definite anche mendeliane perché seguono nella loro trasmissione, dai genitori ai figli, le regole descritte dagli esperimenti di Mendel, effettuati alla metà dell’800. Le malattie monogeniche sono causate da alterazioni di un singolo gene su uno specifico cromosoma.

Al mondo esistono circa 8000 malattie rare e oltre 5000 malattie ultrarare e per loro diagnosi ci si affida ai genetisti.

Il genetista per diagnosticare una patologia del genere ha bisogno di raccogliere informazioni:

– Anamnestiche cioè la raccolta delle informazioni circa l’albero genealogico per evidenziare eventuali familiarità di patologie genetiche;

– Cliniche riconoscendo i segni caratteristici di una determinata patologia;

– Strumentali che supporta le indagini cliniche tramite esami di RMN, TAC, EEG o altri;

– Biochimiche tramite indagini di laboratorio;

– Istologiche;

– Genetiche e molecolari.