10 Gen La SLA: malattia rara e aggressiva

La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) è una patologia rara con una incidenza ch va da 1 a 3 casi ogni 100.000 individui all’anno e, nella quasi totalità dei casi, sporadica, le forme familiari sono circa il 10% del totale dei pazienti.

Il paziente affetto da SLA soffre di una degenerazione progressiva del motoneurone centrale e periferico, con un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a soggetto, con esiti disastrosi per la qualità della vita oltre che sulla sua sopravvivenza.

Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell’articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un’estensione variabile, fino ad arrivare alla compromissione dei muscoli respiratori, quindi alla necessità di ventilazione assistita e in seguito alla morte. La SLA in generale non altera le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato.

È, dunque, una malattia ad origine multifattoriale, attualmente le ipotesi più accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono due: un danno di tipo eccitotossico, dovuto ad un eccesso di Glutammato, e un danno di tipo ossidativo, dovuto ad uno squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze , a funzione opposta, riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti.

L’inizio della SLA può essere così subdolo che i sintomi vengono spesso trascurati.

I sintomi iniziali includono debolezza muscolare, che influisce sul funzionamento di un braccio o di una gamba, brevi contrazioni (mioclonie), “dimagrimento” muscolare o atrofia, crampi, oppure una certa rigidità dei muscoli, voce indistinta o tono nasale, con particolare difficoltà a pronunciare la lettera “erre”.

Purtroppo, non esiste un singolo test che fornisca una diagnosi definitiva di SLA, benché la combinazione di esami che attestino danno al primo e al secondo motoneurone – come documentato dai potenziali evocati e dall’elettromiografia – sia fortemente indicativa. La diagnosi di SLA, e in particolare la sua tempestività, è basata in grande misura sull’osservazione attenta dei segni che il medico nota nel paziente, e successivamente da una serie di test che servono per escludere altre malattie.

L’unico farmaco disponibile per la terapia della SLA è il riluzolo ed interviene sul metabolismo del glutammato riducendone la disponibilità a livello delle sinapsi neuronali. Il riluzolo, purtroppo, anche se ha rappresentato un indubbio passo in avanti, rallenta solo di alcuni mesi la progressione della malattia ed ha scarsi effetti sul suo decorso.