15 Apr Trisomia 21: la sindrome di Down

L’uomo ha cellule con un corredo genetico ripartito in 23 coppie di cromosomi di cui 22 autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali. Può capitare che durante la fecondazione o durante la riproduzione della cellula fecondata vi siano degli errori di replicazione del dna che comportano la presenza di un cromosoma aggiuntivo in una o più coppie. La presenza di un cromosoma in più in una coppia fa sì che quest’ultima si trasformi in una tripletta di cromosomi: tale situazione è definita trisomia. La più comune trisomia in un neonato è la trisomia 21, tre copie del cromosoma 21.

È possibile che in un embrione si rilevino diverse trisomie, del resto non è un fenomeno esclusivo del cromosoma 21, tuttavia se le trisomie sono più di 1, spesso questa condizione è incompatibile con la vita.

La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down: una patologia genetica i cui portatori hanno 47 cromosomi anziché 46 (le 23 coppie canoniche). Il cromosoma supplementare proviene quasi sempre dalla madre, raramente dal padre, e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma in più aumenta gradualmente all’aumentare dell’età della madre. In ogni caso, dato che la maggior parte dei bambini nasce da donne giovani, solo il 20% dei neonati con sindrome di Down nasce da madri sopra i 35 anni.

I bambini con questa sindrome, appena nati mostrano un comportamento più calmo, passivo e piangono molto meno rispetto ai loro coetanei. Molti di essi nascono con difetti cardiaci e/o gastrointestinali e hanno dei tratti fisici distintivi quali

• muscoli deboli;
• testa piccola;
• volto ampio e piatto con occhi inclinati;
• piramide nasale piccola e poco pronunciata (difetto evidenziabile anche nelle prime settimane di gestazione tramite una semplice ecografia);
• lingua grande e bocca spesso aperta;
• eccesso di cute nella parte alta del collo;
• orecchie piccole, rotonde e impiantate in una posizione più bassa del solito ai lati della testa;
• dita corte e larghe con un’unica piega palmare.

Queste sono le caratteristiche comuni, ma non mancano casi in cui i neonati appaiano “normali” alla nascita e sviluppino solo in seguito, nel corso dell’infanzia, i caratteristici tratti somatici.

In generale, risultano spesso di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. Il quoziente intellettivo nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini non affetti da questa patologia, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante. Nel corso dell’infanzia si riscontra a volte un comportamento che indica un disturbo da deficit di attenzione/iperattività.

Oggi esistono le ipotesi di aborto terapeutico quando la sindrome, o qualsiasi altra malformazione, possano essere diagnosticate per tempo. La diagnosi prima della nascita include ecografia del feto o esami del sangue della madre, prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi. Dopo la nascita, quando ovviamente non vi è terapia, se non sistemi educativi e integrativi nella società, si procede alla diagnosi per mezzo di un esame dell’aspetto ed esami del sangue del neonato.