23 Lug L’importanza della diagnosi prenatale

Per diagnosi prenatale si intende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, che hanno lo scopo di monitorare alcuni aspetti dello stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.

Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Alcuni di questi esami, come l’ecografia e alcuni esami del sangue, rientrano spesso nell’assistenza prenatale di routine. Ecografia ed esami del sangue sono sicuri e talvolta contribuiscono a stabilire se sono necessari esami genetici prenatali più invasivi. Di solito, questi esami più invasivi vengono eseguiti se la coppia presenta un particolare rischio di generare figli con anomalie genetiche (come un difetto del tubo neurale), per via, ad esempio, di casi di familiarità, o anomalie cromosomiche (specie se la donna ha superato i 35 anni). Tuttavia molti medici propongono questo tipo di esami a tutte le donne in gravidanza, e anche le donne possono richiederlo. I rischi sono molto bassi e riguardano soprattutto il feto.

Lo screening del primo trimestre solitamente riguarda i seguenti esami:

• esami del sangue per misurare i livelli di proteina A plasmatica associata alla gravidanza (una proteina prodotta dalla placenta) e di beta-gonadotropina corionica (beta-HCG) umana;
• ecografia per misurare la raccolta di liquido nella regione della nuca del feto (translucenza nucale fetale).

Nelle settimane successive alla decima, si eseguono esami del sangue per valutare il rischio di  sindrome di Down. Quest’esame si pratica fra l’11° e la 14° settimana di gravidanza.

Lo screening del secondo trimestre prevede il dosaggio dei marcatori nel sangue materno e talvolta l’ecografia per valutare il rischio che il feto manifesti anomalie.

I marcatori più importanti sono:

• Alfafetoproteina:una proteina prodotta dal feto;
• Estriolo:un ormone composto da sostanze prodotte dal feto;
• Gonadotropina corionica umana:un ormone prodotto dalla placenta;
• Inibina A:un ormone prodotto dalla placenta.

Tra le 15-20 settimane di gravidanza si eseguono il tritest e il quadtest i quali contribuiscono a stimare il rischio di sindrome di Down nel feto. I risultati del quadtest sono anomali (positivi) nell’80% circa dei casi di sindrome di Down. Il tritest produce risultati analoghi. Se il rischio di sindrome di Down è elevato, si prende in considerazione l’amniocentesi. Per ottenere risultati più precisi, si eseguono entrambi i gruppi di esami, del 1° e 2° trimestre, e i risultati vengono analizzati insieme.