Esame ALFA 1 ANTITRIPSINA [S]

Che cos’è l’Esame Alfa-1 antitripsina [S] ?

La alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina del sangue che protegge i polmoni dal danneggiamento causato dagli enzimi attivati. Questo esame misura la concentrazione di AAT nel sangue. Alcuni esami associati possono determinare quali forme anormali di AAT il soggetto ha ereditato.

La AAT facilita l’inattivazione di alcuni enzimi, il più importante dei quali è l’elastasi. L’elastasi è un enzima prodotto da alcuni tipi di globuli bianchi, i neutrofili e fa parte della normale risposta del corpo all’infiammazione e alle lesioni. L’elastasi rompe le proteine così che esse possano essere rimosse e riciclate dall’organismo ma, se la sua azione non viene regolata dall’AAT, l’elastasi può cominciare anche a danneggiare il tessuto polmonare e determinarne il collasso.

Ogni individuo eredita due copie del gene che codifica per AAT. Esso viene chiamato gene inibitore delle proteasi (SERPINA1). Questo gene è codominante, il che significa che ciascuna copia del gene SERPINA1 è responsabile nel produrre una metà della AAT presente nell’organismo. Se vi è un cambiamento o una mutazione in una o in entrambe le copie del gene, allora viene prodotta AAT in minor quantità e/o AAT con funzionalità ridotta. Se la produzione di AAT crolla al di sotto del 30% della sua normale quantità, allora il paziente portatore del difetto sarà affetto da una patologia chiamata deficienza da alfa-1 antitripsina. I pazienti con questo tipo di disfunzione hanno una elevata probabilità di sviluppare un enfisema, una malattia dei polmoni progressiva, nella prima età adulta. Se il paziente è un fumatore o se, per la professione che svolge, è esposto a fumi o polveri, il danno ai polmoni tenderà a manifestarsi prima e ad essere più grave.

Certi tipi di AAT non funzionanti, tendono ad accumularsi nelle cellule del fegato che le producono. Dal momento in cui inizia ad accumularsi in queste cellule, l’AAT forma delle catene proteiche anormali e comincia a distruggere le cellule e a danneggiare il fegato. Circa il 10% delle persone affette da deficienza di AAT sono itteriche fin da neonati. Nei casi più gravi questi neonati hanno bisogno di un trapianto di fegato per sopravvivere. La deficienza da AAT è la causa più comune di patologie del fegato nella popolazione pediatrica. Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare).

La quantità e la funzionalità dell’AAT che si forma, dipende dalla mutazione ereditata. Nonostante esistano più di 75 differenti alleli nel gene SERPINA1, solo pochi di questi sono normali. La maggior parte degli individui, circa il 90%, possiedono due copie del gene M normale (MM). Le forme anormali più comuni sono S e Z.

Tipi di test per AAT
Vari test possono essere usati per valutare un individuo:

alfa-1 antitripsina: questo test serve per misurare la concentrazione di AAT presente
alfa-1 antitripsina fenotipo: determina la presenza di differenti tipi di proteina AAT prodotta.
alfa-1 antitripsina test del DNA: è un test genetico fatto per identificare quale variante genica (alleli del gene SERPINA1) è presente. Di norma vengono valutati solo l’allele normale M e le più comuni varianti (S e Z) .