Genetica e Citogenetica

Presso il Centro Medico Polidiagnostico MerClin è possibile eseguire privatamente un ampio numero di esami sia di genetica medica che di citogenetica.

La citogenetica è quella branca della genetica umana che studia l’assetto cromosomico degli individui (cariotipo) con l’obiettivo di identificare la presenza di eventuali anomalie che sono alla base di condizioni patologiche specifiche o di riduzione della fertilità.

E’ possibile eseguire l’analisi del cariotipo, la ricerca di malattie genetiche come fibrosi cistica (1° e 2° livello) o l’emocromatosi, valutare la predisposizione genetica alla celiachia (DQ2-DQ8) o all’intolleranza al lattosio, ai solfiti o alla caffeina, eseguire analisi genetiche in caso di poliabortività o episodi trombotici (MTHFR, fattore II, fattore V di Leiden, beta fibrinogeno, PAI 1, fattore XIII).

Per indagini sulla fertilità si possono effettuare test citogenetici in epoca prenatale.

TEST PRENATAL SAFE

Il Centro di Medicina Polidiagnostica Merclin effettua PrenatalSafe, test di ultima generazione, nati in alternativa all’amniocentesi, che permettono di studiare eventuali anomalie del DNA fetale, utilizzando un metodo di prelievo non invasivo mediante un prelievo di sangue materno. Serve a valutare la presenza di aneuploide fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.

Per prenotazioni o informazioni, telefonare al numero del Centro Unico di Prenotazione (CUP): 081 0010202.